Na verjetnost, da boste zboleli za rakom prebavil, lahko vplivajo številni dejavniki. Vendar je pri nekaterih ljudeh tveganje večje, ker so zanj podedovali genetsko dovzetnost. V takih družinah se okvarjeni gen, povezan z rakom, prenaša iz generacije v generacijo.  

Dedni raki prebavil, med katere spadajo rak debelega črevesa in danke, želodca, trebušne slinavke, požiralnika, jeter in žolčnika, so razmeroma redki, a njihovo prepoznavanje je ključno za ustrezno obravnavo bolnikov in njihovih družin.

»Vsem, ki razmišljajo o genetskem svetovanju in testiranju, sporočam, da je znanje moč.« 

Ko je bila Karen iz Kalifornije noseča z drugim otrokom, je imela bolečine v trebuhu, za katere so vsi domnevali, da so povezane z nosečnostjo. Vendar so bolečine vztrajale še nekaj mesecev po rojstvu sina in zdravnik je odredil celoten pregled, med katerim so ji diagnosticirali raka na debelem črevesu.

»Moj kirurg me je želel takoj operirati in v nekaj dneh sem morala odstaviti sina, da sem lahko opravila operacijo in kemoterapijo. V času diagnoze sem bila stara le 30 let, imela sem novorojenega sina, štiriletno hčerko, z možem pa sva bila sredi prodaje najinega doma. To je bilo noro obdobje, vendar sem ga s pomočjo moža in družine preživela.«

Trinajst let pozneje je prijateljici mimogrede omenila, da so ji hlače v pasu tesne in da bi morda morala shujšati. Občutek napihnjenosti se je nadaljeval, zato je poklicala svojega gastroenterologa, ki jo je poslal na urgenco na pregled. Na presenečenje vseh je bila na levem jajčniku vidna tvorba. Na koncu so mi opravili popolno histerektomijo in ji pri 43 letih diagnosticirali raka na jajčnikih v prvem stadiju.

»Izkazalo se je, da je bilo moje napihovanje posledica ciste na jajčniku, ki je počila, rak na jajčniku pa je bil naključna najdba, ki smo jo na srečo odkrili v zgodnji fazi. Ponovno sem bila deležna kemoterapije in moja prognoza je bila odlična.

Karen pa se je začela spraševati: „Zakaj se to dogaja?“

Dva različna raka v tako mladih letih pri osebi, ki je zelo zdrava, se ji ni zdelo smiselno. Ker je po poklicu medicinska sestra in radovedne narave je začela iskati odgovore.

V medijih je izvedela za program genetskega svetovanja in se ga udeležila. Opravila je testiranje, ter izvedela, da ima mutacijo v genu, imenovanem MLH1, ki povzroča dednega nepolipoznega raka debelega črevesa in danke (HNPCC) ali Lynchev sindrom. Moški in ženske z mutacijo v tem genu so izpostavljeni visokemu tveganju, da zbolijo za rakom debelega črevesa, pogosto v mlajših letih. Pri ženskah v teh družinah je povečano tudi tveganje za razvoj raka jajčnikov in maternice.

»Končno sem dobila odgovor, ki mi je vrnil nadzor nad življenjem. Zdaj so bile vajeti v mojih rokah in lahko smo naredili načrt zame in za našo družino. Moja hči je bila na testih za mutacijo negativna, vendar je moj sin prenašalec mutacije. Skrbno ga spremljamo s kolonoskopijami in uporabili bomo vse najsodobnejše dosežke, da bi zmanjšali tveganje, da bo kdaj zbolel za rakom.  

Kdaj pomisliti na dedni rak?

Približno 5–10 % vseh primerov raka debelega črevesa in danke je dednih. Bolniki navajajo več sorodnikov v več generacijah po eni strani družine (mami ali očetu), ki so prav tako zboleli za rakom debelega črevesa ali danke in/ali raki, ki so povezani z njim. Ti bolniki so pogosto mlajši in zbolevajo 10 do 20 let prej, kot je to običajno v populaciji. Nekateri bolniki z dednim RDČD lahko zbolijo tudi za več kot enim rakom. 

Še posebej je potrebno biti pozoren, ko gre za rak pri mlajšem bolniku, sinhroni rak, pojav več kot ene vrste raka, ko se isti rak pojavi pri še enem ali več članov družine, ko je več rakov v družini in ko gre za rak v družini s prirojenimi anomalijami.

Nagnjenost k razvoju teh bolezni je lahko dedna, če:

• imate starša, brata, sestro ali otroka, ki so mu diagnosticirali raka prebavil ali maternice;
• ste vi ali kateri koli družinski član pred 50. letom starosti zboleli za rakom prebavil ali rakom maternice;
• ste vi ali kdo od sorodnikov imeli več kot enega raka (vključno z rakom debelega črevesa in danke);
• ste vi ali kdo od sorodnikov imeli predrakava stanja, kot so polipi v debelem črevesu ali želodcu;
• je pri vas znan dedni sindrom raka debelega črevesa, kot je Lynchev sindrom (dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke).

Vabimo vas, da se udeležite spletnega predavanja, ki ga organizira združenje, EuropaColon Slovenija na temo GENETIKA & RAK: Dedne predispozicije za razvoj tumorjev prebavil zizr. prof. dr., Matejo Krajc, dr. med., vodjo oddelka za onkološko klinično genetiko na Onkološkem inštitutu Ljubljana.

Na njem boste dobili odgovore na vprašanja:

• Kaj je dedni rak oz. genetski rak prebavil?
• Kdaj in zakaj bi morali razmisliti o genetskem testiranju in svetovanju?
• Kako genetske mutacije vplivajo na tveganje za razvoj raka in zdravje družine?
• Kako genetske informacije vplivajo na zdravljenje in prognozo raka prebavil?
• Katere ukrepe lahko sprejmemo, če imamo povečano genetsko tveganje?

Spletno predavanje bo potekalo v ponedeljek, 27. januarja 2025 ob 18. uri. Predavanje je brezplačno, potrebne so prijave TUKAJ. 

Več o predavanju si poglejte na spletnih straneh združenja EuropaColon Slovenija TUKAJ. 

Združenje EuropaColon Slovenija, združenje za rake prebavil

SKUPAJ SMO V TEM!