Verjetno veliko naših bralcev ne ve kaj redke bolezni pravzaprav so, kakšne so osnovne definicije redkih bolezni?

Redke bolezni so tiste, za katere zboli 5 ali manj ljudi na 10.000 prebivalcev in trenutno je ocena, da v Evropi  živi okoli 30 milijonov ljudi z redkimi boleznimi. Redke bolezni so zelo raznolike (6000 – 8000 različnih) - od redkih rakov, redkih sindromov, različnih presnovnih bolezni, do npr. bolj znane hemofilije ali spinalne mišične atrofije (mogoče se spomnite Krisa, za katerega smo pred leti zbirali denar). Kljub heterogenosti pa imajo nekatere skupne točke, in sicer, da jih je velika večina genetskih in se jih zato okoli 70 % klinično izrazi že v otroštvu. Poleg tega pa je za veliko večino bolnikov skupna tudi dolga pot do prave diagnoze, saj zaradi njihove redkosti nanje zdravniki ne pomislijo. To pa ima lahko za bolnike in njihove svojce dolgoročne in usodne posledice. Čas do prave diagnoze se na srečo z leti krajša, saj je z napredkom medicine postalo možno sekvenciranje genoma. Tako so danes nekatere bolezni, ki jih še pred letom 2016 v Sloveniji ni bilo možno razvozlati s takrat dostopnimi genetskimi testi, sedaj dobile ime. Še vedno pa ostaja velik izziv, kako bolnikom z redko boleznijo omogočiti optimalno oskrbo v trenutnem zdravstvenem sistemu, saj njihova obravnava običajno zahteva multidisciplinarno oskrbo v terciarnih zdravstvenih ustanovah kar ob dejstvu, da so redke bolezni tako raznovrstne in prizadenejo le peščico bolnikov v celi državi, predstavlja velik organizacijski problem. Globalen izziv redkih bolezni pa je kako razviti in omogočiti sodobna zdravila za toliko različnih bolezni z majhno tarčno populacijo.

Omenili ste, da je za mnoge bolnike z redkimi boleznimi pot do prave diagnoze dolga in naporna, kakšna je vaša zgodba?

Diagnostična odiseja mojega, sedaj skoraj 9 letnega Urbana, se je začela pri treh mesecih starosti in končala pri njegovih sedmih letih in pol. Bil je normalno donošen otrok brez posebnosti ob rojstvu. Pri slabih treh mesecih sem začela opažati, da nekaj ni v redu, ker še vedno ni vzpostavljal očesnega stika in vedno bolj je škili. Tako smo začeli diagnostiko na očesni kliniki in kmalu pristali na nevrologiji. Diagnostika je bila zelo poglobljena, na začetku usmerjena v izključevanje nevrodegenerativnih bolezni in tisto obdobje je bilo res težko – večmesečno čakanje na izvide iz tujine, ki bi lahko napovedali, da naš fant ne bo dolgo živel, hkrati pa upanje, da bo z njim še popolnoma vse dobro. 

Odgovora za težave pri njegovih petiih letih še vedno ni bilo, vendar je Urban takrat že zelo odstopal od svojih vrstnikov. Ker nisva želela prezgodaj obupati, da odgovora pač ne bo, smo se prijavili za drugo mnenje v Undiagnosed Dieseases Network v Ameriki. Na podlagi njihovega mnenja smo izvedli še dodatne invazivne teste, a zopet ostali brez odgovora.

Nato se je izkazalo, da sekvenciranje celotnega eksoma, ki je v vmesnem času postalo dostopno v Sloveniji, še ni bilo narejeno. Tako smo avgusta 2020 dobili diagnozo, ki so jo postavili v Ljubljani. Urban ima zelo redek sindrom, imenovan kar po genu, kjer ima naključno mutacijo (zamenjan en nukleotid), in sicer SATB2 sindrom. Po meni znanih podatkih, je najstarejši od treh otrok v Sloveniji s to diagnozo in trenutno eden izmed 600-tih otrok na svetu s SATB2 sindromom. Ta sindrom se je začel pogosteje omenjati po letu 2015 (kar sovpada z dostopnostjo sekvenciranja nove generacije), vendar ostaja dejstvo, da družine širom sveta še dandanes pri svojih zdravnikih ne dobijo ustreznih informacij, kaj pravzaprav ta sindrom prinaša in kako ravnati, saj tega sindroma ne poznajo, ni smernic zdravljenja, ni zdravila.

Kako pa se odraža tako majhna sprememba v genu vašega sina, kakšne so značilnosti SATB2 sindroma?

Glavne značilnosti so razvojni zaostanek na vseh področjih. Večina otrok ne govori, imajo anomalije zob, nekateri razcepljeno nebo ob rojstvu, nekateri zmanjšano kostno gostoto, motnje avtističnega spektra, nekateri epilepsijo, vedenjske težave in imajo še mnogo drugih kompleksnih izzivov. Sicer pa nimajo posebnih obraznih značilnosti (razen unikatnega nasmeška zaradi malo posebnih zob), kot jih imajo npr. posamezniki z Downovim sindromom. Na veliko veselje pa so to večinoma zelo dobrovoljni in družabni otroci in tak je tudi naš Urban. Izgovori samo 3 besede, vendar z uporabo 30-tih gest in elektronskim komunikatorjem (tablica s posebnim programom, ki omogoča, da otrok izbira slike/simbole na ekranu in naprava govori namesto njega) uspe uspešno komunicirati – lahko bi rekli, da je prava klepetulja, čeprav ne govori.

Zakaj ste pravzaprav tako vztrajno iskali diagnozo? Večkrat lahko slišimo, da diagnoza pravzaprav ni pomembna, da je važno, kako lahko otroku s težavami v razvoju pomagamo glede na trenutno funkcioniranje - kako to komentirate?

Seveda se kot starš vprašaš, ali je smiselno izpostavljati otroka invazivnim preiskavam, ga večkrat uspavati, kakšen bo izplen? Hkrati nisva želela, da diagnoza postane ovira pri doseganju novih razvojnih mejnikov, v smislu, saj otroci s tako diagnozo tako ali tako ne govorijo, ne smučajo, ne vozijo kolesa, niso samostojni ... Vendar sva vztrajala v diagnostiki, ker sva želela dobiti odgovore na določena vprašanja, ki so za naju predstavljala tudi veliko psihološko breme: ali bi lahko Urbanu še kako drugače pomagala – s terapijami, zdravili; ali ga lahko cepimo proti nalezljivim boleznim, ki bi lahko ogrozile njegovo življenje; kakšna bo njegova prihodnost, ali bo samostojen; ali je stanje podedovano ali je nastalo spontano, kar je še posebej aktualno, ker je prvi otrok in si želiš razširiti družino. Poleg tega nisva imela enoznačnega odgovora na vprašanje: »kaj je vašemu otroku?«. To je predstavljalo frustracijo tako na najini strani kot na strani terapevtov, zdravnikov učiteljev. Skratka, menim, da je diagnoza zelo pomembna tako za družino kot za bolnika, sploh v luči možnosti zdravljenja v prihodnosti.

Torej sedaj veste, kaj je vzrok za njegove številne izzive – kaj konkretno je diagnoza spremenila zanj in za vašo družino?
Naši družini je diagnoza prinesla mnogo pomembnih odgovorov na vprašanja, ki sva si jih prej postavljala in s tem več notranjega miru. Zagotovo bi bila reakcija drugačna, če bi prejela diagnozo pri njegovem 1 letu starosti saj smo takrat še upali, da se bo normalno razvijal, četudi malo z zamudo in v svojem slogu. Še isti dan, ko smo izvedeli za diagnozo, sva na socialnih omrežjih našla svetovno skupino staršev otrok s tem sindromom, ki nam je v veliko pomoč in oporo, ter odkrili kliniko v ZDA, ki se s tem sindromom bolj poglobljeno ukvarja zadnjih nekaj let. Tu smo dobili osnovne informacije, ki so koristne za nas, zdravnike, učitelje in različne terapevte. Sedaj okvirno vemo, na katerih področjih moramo preventivno ravnati, kaj lahko pričakujemo in predvsem imamo možnost iskanja zdravljenja z zdravili, česar prej ni bilo. Poleg tega je bilo lažje urediti določene socialne pravice in usmerjanje v ustrezen program izobraževanja.

Zame osebno je diagnoza prinesla tudi preobrat v moji karieri. Pustila sem službo klinične farmacevtke in skupaj še z dvema družinama (iz Avstrije in Švedske) ustanovila Evropsko fundacijo za SATB2 sindrom s sedežem v Sloveniji. Glede na to da je to zelo redka bolezen, je bilo jasno, da nima smisla ustanavljati slovensko društvo za ta sindrom, ampak da je potrebno povezovanje širše.

Naša vizija je, da bomo pomembno izboljšali kakovost življenja posameznikov s SATB2 sindromom z dvema glavnima iniciativama: »CareSATB2« - izboljšanje zdravstvene oskrbe v Evropskem zdravstvenem sistemu in »CureSATB2« - omogočili odkritje novih možnosti zdravljenja. Tako smo v prvih šestih mesecih delovanja povezali starše iz 18 evropskih držav, naredili prvo mrežo kliničnih genetikov v Evropi za ta sindrom, organizirali prvo virtualno okroglo mizo s 13 raziskovalci, ki proučujejo ta gen/protein oz. sindrom in vzpostavili dobre povezave z ameriško in avstralsko fundacijo za ta sindrom. Vse to z namenom, da bodo naši otroci imeli boljšo prihodnost in da nove generacije ne bodo prepuščene same sebi. Utiramo nove poti za nove generacije.

Ali imate mogoče vpogled, kaj se na področju redkih bolezni dogaja v Sloveniji?

Zadnja leta skrbno spremljam področje redkih bolezni in stvari se počasi premikajo na bolje. Nisem strokovnjak za to področje in lahko delim le, kako jaz vidim položaj. Pomembni premiki se dogajajo s širjenjem nabora bolezni, za katere se testirajo novorojenčki že v porodnišnici, saj s tem mnoge, sicer usodne bolezni, lahko dovolj zgodaj zdravimo in s tem preprečimo slab potek bolezni. V lanskem letu so na pediatrični kliniki pričeli z genskim nadomestnim zdravljenjem spinalne mišične atrofije, kar pomeni, da ni več treba zbrati 2,3 milijona in iti  z otrokom v ZDA, kar je zelo velik korak naprej. Veliko se dela tudi na tem, da bi imeli v Sloveniji center odličnosti oz. center za napredno zdravljenje, ki bi razvijal in omogočal dostop do najsodobnejšega zdravljenja našim bolnikom. Nedavno je bil na Ministrstvu za zdravje sprejet nov Načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje od 2021-2030, obstaja spletna info točka za redke bolezni (redkebolezni.si), kjer lahko bolniki najdejo osnove informacije o bolezni oz. kontakte, ustanavljajo se nova društva, o tej temi se več govori v medijih, organizirajo se okrogle mize in vsako leto, ob koncu februarja, Ministrstvo za zdravje skupaj z Združenjem za redke bolezni organizira Nacionalno konferenco ob dnevu redkih  bolezni. Letos je bila 25. 2. izvedena v virtualni obliki in verjetno bo posnetek dogodka na voljo tistim, ki so to zamudili. Upam, da nisem česa pomembnega izpustila.

Kaj bi si želeli za vašega sina in ostale otroke ter njihove družine, ki so se, oziroma se bodo, znašli v podobnem položaju?

Želim si, da bi v Sloveniji, kot tudi drugje po svetu, ti otroci in njihove družine dobili diagnozo bistveno prej kot je bilo to v našem primeru, torej, da se z genetskimi testi nove generacije ne odlaša več let. Želim si, da bi se zdravniki bolj povezovali s strokovnjaki po svetu v primerih, ko v Sloveniji nimamo specialista za določeno redko bolezen in bi na ta način pridobili pomembne informacije za bolnike. Želim si, da bi imeli v Sloveniji več sposobnih rehabilitacijskih terapevtov, predvsem logopedov, ki bi znali učiti otroke govoriti, ko le ti sploh ne govorijo (da, to je možno!) in bi bili vešči nadomestne komunikacije. Želim si, da bi bila večja inkluzija otrok s posebnimi potrebami na vseh področjih bivanja, da bi otroke že v osnovni šoli učili o tem, da so med nami drugačni posamezniki, jim znali predstaviti drugačnost in jih učili sprejemanja in sobivanja.

Mogoče še kakšna zaključna misel - kaj vas je ta posebna življenjska izkušnja naučila?

Lahko bi rekla, da me je sin naučil zelo veliko in me še uči. Imeti cilje, a brez pričakovanj, da jih boš dosegel, je zame še vedno izziv. Lažje vse sprejmeš in obvladuješ, če se veseliš majhnih korakov in si hvaležen za vsak dan, ko nam gre dobro.

GT