Vajin Urban se je rodil kot popolnoma zdrav dojenček, z odlično Apgarjevo oceno, ki pripoveduje o vitalnosti novorojenčka. Pa vendar sta iz izkušenj, kot starša tudi starejše deklice, kmalu opazila odstopanje pri doseganju razvojnih mejnikov mlajšega sina. Kakšna je Urbanova zgodba?
Res je, Urban se je rodil popolnoma zdrav. Dolgo časa sploh nismo vedeli, da je z njim kaj narobe, čeprav sva že imela otroka. Na tako težke stvari pač ne pomisliš.
Vsi dojenčki imajo ob rojstvu nepovezane gibe, nisva pa vedela, pri katerem mesecu bi morali biti gibi že bolj povezani. Urban je imel teh vzgibov še pri starosti 3 in 4 mesecev veliko, in to je opazila njegova pediatrinja. Nekatere stvari so se nam sicer zdele malo nenavadne, a spet ne toliko. Spomniva se, recimo, da se je na eno stran dojil lažje kot na drugo. Pozorna sva bila na to, kdaj bo začel samostojno držati glavo. Prav zaradi težav z nadzorovanjem glave je veliko pozneje začel »pasti kravice«. Preostala motorika niti ni bila toliko v zamudi, saj se je začel plaziti pri 9 mesecih.
Zdravniki nikoli niso omenjali zamud pri njegovem kognitivnem razvoju, saj je Urban, skladno s starostjo, s pogledom sledil igrački, pozneje, ko se je že plazil, pa se je do igrače tudi priplazil. Zdelo se nam je, da je tudi vse razumel, zato je bila za nas diagnoza res velikanski šok.
Ob boleči seznanitvi z Urbanovo diagnozo sta uvidela, da luč rešitve izvira iz popolnega zaupanja v znanost, in na vajino pobudo so se, s ciljem razvoja terapije za to redko motnjo, združili znanstveniki z vseh koncev sveta. Gre za edinstveno zgodbo z ogromno upanja in poguma, dela in seveda znanja. Kako sta se lotila iskanja konkretnih rešitev?
Zavedala sva se, da je Urbanov gen preredek, da bi obstajalo širše zanimanje za iskanje možnih načinov zdravljenja. Povezala sva se z drugimi starši, ki imajo otroke z genskimi boleznimi na drugih genih. Ugotovila sva, da je, če želiva zdravilo za Urbana, edini način, da sama poiščeva raziskovalce in jih prepričava, da je gen v luči najdbe možnih rešitev dovolj zanimiv, da se v raziskovanje vključijo.
Urbanov gen, sindrom CTNNB1, je bil ugotovljen šele leta 2012. Leta 2020 je izšel znanstveni članek, ki poroča, da je njegov gen najpogosteje napačno diagnosticirana cerebralna paraliza. Sindrom CTNNB1 ima namreč podobne simptome kot cerebralna paraliza, zato so vsem otrokom v preteklosti, ki so imeli take simptome, opredelili bolezen cerebralna paraliza. To je dovolj tehten podatek, ki je nekatere raziskovalce prepričal, da je teh primerov v svetu veliko več in da bodo lahko z razvojem genske terapije pomagali veliko več otrokom in odraslim, za katere pa še ne vemo.
Ob izjemnih prizadevanjih pediatrične klinike bodo zdaj testirali vse otroke v Sloveniji s cerebralno paralizo, saj menijo, da bi lahko odkrili še kakšnega otroka s sindromom CTNNB1, ki bi mu nato naša genska terapija lahko pomagala. V praksi gre za terapijo nadomestnega gena, ki ga bodo dali v Urbanovo telo, ta dodatni gen pa bo proizvajal protein, ki mu manjka. Smo zelo optimistični in verjamemo, da bo Urban v življenju lahko samostojen. Izpostaviti bi še želela, da je Urban najmlajša oseba na svetu, pri katerem je bila ta genska napaka odkrita, in to že pri starosti 9 mesecev, kar priča o izjemnem znanju slovenskih zdravnikov, ki so v svetovnem merilu pri odkrivanju genskih mutacij izjemni, lahko rečemo rekorderji.
Ustanovila sta fundacijo za raziskave na področju genske terapije s širšimi prizadevanji. Kako do dosege tega plemenitega cilja in predvsem, od kod črpata vso moč – kot predana in polno zaposlena starša, ob terapijah in prilagoditvah na pravzaprav vseh področjih življenja?
Ustanovila sva fundacijo, katere cilj je razviti terapijo za Urbanov gen, pozneje pa tudi pomagati preostalim slovenskim družinam, ki se srečujejo s podobnimi težavami kot mi. Res je, gre za zelo zahteven projekt, ki vzame veliko časa in energije. A za nas druge možnosti ni.
Urban je trenutno zelo zadovoljen in srečen fantek in na koncu dneva je to želja vsakega starša – da ima srečnega in veselega otroka. A vendar se zavedava, da tu ne bova večno in da morava za njegovo samostojnost poskrbeti zdaj, dokler sva tu. Moč nama daje misel, da bo Urban s to terapijo lahko hodil, govoril in bil samostojen, kar so sanje vsakega starša z otrokom s posebnimi potrebami.
Imava tudi zelo dobro podporo bližnje družine in prijateljev, ki priskočijo na pomoč kadarkoli jih pokličeva. To nama vsekakor precej lajša vsakdan. Zelo lepo se razumeva, si pomagava, se podpirava in se ves čas zavedava, da sva v tem skupaj. Brez tega ne bi šlo.
Fundacijo sta od začetka financirala skupaj z ožjo družino, za izdelavo genske terapije ste v prvem letu namenili 100.000 evrov. Ogromno, pa vendar še zdaleč premalo do doseženega končnega cilja. Kako lahko vsakdo ponudi roko v pomoč?
Vesela bova vsakršne pomoči. Na tej točki si želiva, da bi najina zgodba prišla do čim več ljudi. Veseli bomo prispevkov. Ljudje lahko pomagajo tako, da pošljejo SMS s ključno besedo URBAN5 na številko 1919. Prispevajo pa lahko tudi z bančnim nakazilom: SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana).
Izjemno sva hvaležna, da nam pomaga tudi dobrodelno društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki. Sredstva se zbirajo tudi na njihovem TRR računu: SI56 0400 1004 7069 045 (Glem 26, Glem, 6273 Marezige).
Urbanova zgodba simbolizira upanje v boljši jutri ter zaupanje v moč znanosti in razvoja. Vajina želja in želja fundacije CTNNB1 je, da bi ustanova prerasla v Center za napredno zdravljenje, za kar si že dlje časa prizadevajo številni slovenski znanstveniki. Zakaj je to za sedanjost in prihodnost ne samo zdravstva, ampak celotne družbe, tako zelo pomembno?
Na svetu je okoli 6000 znanih genskih bolezni. V Sloveniji je otrok z genskimi boleznimi okoli 100.000. Genska terapija se razvija in v desetih letih bomo imeli na voljo genska zdravila za velik delež teh bolezni. Pri Krisovi zgodbi smo videli, kako draga so ta zdravila. Raziskovalci menijo, da je nujno, da se ta zdravila, po zgledu drugih držav, začnejo izdelovati tudi v Sloveniji. Imamo odlične raziskovalce in zato je nujno, da imamo tak center tudi pri nas. Slovenske raziskovalce in zdravnike, ki se vsak dan trudijo pri uresničevanju teh ciljev, res globoko spoštujeva.
Na poti vaših izjemnih prizadevanj vam želimo veliko uspeha in uresničenih ciljev, malemu Urbanu pa vse in samo najboljše.
Pogovarjala se je Tanja Urek.
Fotografiji: osebni arhiv družine Miroševič s sevniškega gradu
