Združenje Europacolon v sodelovanju s strokovnjaki z določenih področij, sedaj že kar standardno, enkrat mesečno, ob ponedeljkih med 18. in 19. uro, pripravlja brezplačna spletna predavanja. Tokrat smo za vse prijavljene pripravili predavanje GENETIKA & RAK: Dedne predispozicije za razvoj tumorjev prebavil z izr. prof. dr., Matejo Krajc, dr. med., vodjo oddelka za onkološko klinično genetiko na Onkološkem inštitutu Ljubljana.
Predavateljica
dr. Mateja Krajc je zelo nazorno predstavila, kako vsak rak nastane zaradi
genetskih okvar, niso pa vse okvare podedovane. Mehanizem nastanka raka
temelji na tem, da se spremeni dedni zapis v DNA. Običajno se spremeni zapis v
genih, ki kodirajo beljakovine, ki popravljajo napake v molekuli DNA. Napake
nastajajo vsako sekundo in v večini naši popravljalni mehanizmi te napake zelo
dobro popravijo. Kadar pa so ti geni okvarjeni, popravljanje ni več možno. V
ozadju vseh dednih predispozicij za raka so prav okvare genov, ki kodirajo
beljakovine.


Okvaram, ki nastanejo tekom življenja, pravimo t.i. somatske oziroma tumorske genetske okvare, ki tudi definirajo, kako se bo sam tumor obnašal. Slednje na srečo niso pomembne za naše potomce, ker te okvare niso v naših zarodnih celicah.
Na srečo imamo vse gene v dvojnikih. In ko podedujemo okvaro po enem staršu, na srečo zdrava kopija od drugega starša proizvede dovolj beljakovine, da se napake v celici znajo popraviti. Če pa mi podedujemo genetsko okvaro, ko imamo eno okvaro že podedovano po enem od staršev, in bo takšna celica, ki ni več tako stabilna, izpostavljena neugodnim zunanjim ali notranjim varnostnim dejavnikom za nastanek raka, lahko prej pride še do druge okvare na še edini zdravi kopiji, ki smo jo dobili.
Na Onkološkem inštitutu Ljubljana deluje Oddelek za onkološko klinično genetiko, kjer obravnavajo družine, kjer se rak pojavlja bolj pogosto. Za genetsko analizo vzamejo katerokoli zdravo tkivo, običajno periferno kri.
Ko zboli zelo mlada oseba zaradi enega ali več rakov, oziroma ko je v družinski anamnezi več podobnih diagnoz, zdravniki onkologi na Oddelek za onkološko klinično genetiko pošljejo družino. Smiselno je poslati tistega posameznika iz družine, ki je zbolel najmlajši, ker je pri njemu največja verjetnost, da se mu bo dokazalo dedni sindrom, na podlagi katerega se potem organizira kaskadno genetsko testiranje oz. testiranje svojcev.
Od vseh rakov debelega črevesa, ki se jih odkrije, bo približno 5-10 % vzniknilo zaradi dedne predispozicije. Približno 20 % pa se jih bo pojavilo zaradi neke družinske obremenitve.
Čeprav je gledano na sam delež (približno 5 %) dedna predispozicija za rak nizka, v absolutnih številkah to pomeni, da bo vsak 35-ti bolnik, ki bo zbolel za rakom debelega črevesa, zbolel zaradi dedne predispozicije.


Zelo pomembno je, da se te posameznike odkrije, ker imajo veliko verjetnost, da zbolijo še za enim rakom debelega črevesa ali pa za raki, ki so povezani s tem dednim sindromom.
Ko govorimo o družinski obremenitvi, se zna zgoditi, da v ozadju ne gre za dedno predispozicijo, temveč za podoben življenjski slog – podobno prehranjevanje (npr. mastna hrana z malo vlakninami, predelana hrana), povečan indeks telesne mase, ki kaže na debelost, … Tudi v teh primerih se lahko pokaže v družini, da več oseb zboli za rakom debelega črevesa, ki pa običajno zbolevajo v isti starosti, kot ostali v populaciji oziroma po 50. letu.
Še nekaj poudarkov iz predavanja:
- V programu Svit velja priporočilo, da če imaš sorodnika z rakom debelega črevesa v prvem kolenu (mama, oče, brat, sestra, otroci) pred 50. letom starosti, si upravičen do preventivne kolonoskopije 10 let prej, predno je zbolel tvoj sorodnik. Če je, denimo, mama zbolela za rakom pri 49 letih, je smiselno opraviti prvo kolonoskopijo pri 39 letih. Kako pa si bodo kasneje te kolonoskopije sledile, pa je odvisno od izvidov pregleda. V primeru, da
- Bodite pozorni, da če je bilo testirano tumorsko tkivo pri osebi, ni nujno, da gre za okvare, ki so bile avtomatično dedne. Če pa gre za analizo zdravega tkiva, običajno kri, in se tam najde dedna predispozicija, gre za okvaro, ki se lahko deduje.
Kaj so o dogodku menili udeleženci?
Hvala lepa za zanimivo in poljudno predavanje! Z veseljem se bom udeležila še kakšnega!
Sporočilo, sicer znano, a s strani predavateljice močno poudarjeno; pri nastanku raka gre vedno za genetsko mutacijo celice.
Izvedeli smo, kdaj pomisliti na to, da pošlješ ljudi na genetsko testiranje in koliko prej začeti s diagnostiko potomcev.
Vabljeni, da si na spletni strani združenja EuropaColon ogledate posnetke preteklih predavanj TUKAJ in spremljate objave aktualnih predavanj ter se prijavite. Predavanja so za udeležence brezplačna.
Link do YouTube posnetka: https://www.youtube.com/watch?v=UKGq4yjUA1Y

